1、血友病(Haemophilia)是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍（并非血小板数不足），不易止血。

2、绝大部分患者为男性。

(资料图)

3、致病机率正常的血液凝结是血液中血小板，与部分血浆蛋白共同作用的结果。

4、这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。

5、由於凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。

6、血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，导致出血难止。

7、按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型、B型、C型）。

8、缺乏其他凝血因子的血友病，则无特殊分类，以缺乏的凝血因子来确认。

9、遗传甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。

10、女性一般不发病，但可以携带致病基因。

11、携带致病基因的女性与正常男性的後代中，男性有50%的机率发病，女性有50%的机率携带致病基因。

12、患病男性与正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。

13、因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。

14、但患病男性与携带致病基因女性的後代，有可能为患病女性，不过由於女性有月经，所以一般来说患病女性青春期後的存活率很低。

15、丙型血友病为体染色体（即常染色体）不存隐性遗传。

16、1万人中大约会有1名甲型血友病患者，5万人中大约会有1名乙型血友病患者。

17、在美国，大约1.8万人患有血友病，每年约有400名新生儿患血友病。

18、血友病多发於男性。

19、据估计，在加拿大，约有2500人患甲型血友病，约有500人患乙型血友病。

20、症状由於患者血浆中缺乏某种凝血因子，所以患者的血管破裂後，血液较难凝结，因而流失更多的血。

21、体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。

22、内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。

23、当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。

24、关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。

25、血液淤积到患者的关节腔後，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血後患者常常不能正常站立行走。

26、淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反覆出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难回复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。

27、由於每个凝血因子的基因都是一串脱氧核醣核酸（DNA）形成的复杂序列，不同类型的凝血因子缺乏，造成的影响也不同。

28、即使是同一种凝血因子发生变异，因为变异发生的位置不同、方式不同，导致凝血因子的活性水平也不同。

29、所以，同一类型的血友病患者，严重度皆有所不同。

30、据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。

31、重度血友病患者：血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。

32、关节出血普遍。

33、中度血友病患者：因子活性程度为正常人的1%至5%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。

34、关节出血一般在外伤後发生。

35、轻度血友病患者：因子活性程度为正常人的5%至30%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤後出血不止。

36、关节出血较少。

37、治疗血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能根治。

38、基因治疗仍然处在研究阶段，而且目前的成果，还谈不上根治。

39、目前传统治疗，仍停留在补充凝血因子的替代，来预防或是治疗血友病的出血症状。

本文到此分享完毕，希望对大家有所帮助。

标签：